Laboratorij za medicinsko genetsko diagnostiko Univerzitetne bolnišnice Near East, opremljen s tehnologijami nove generacije, nudi storitve bolnikom s skoraj 400 različnimi genetskimi testi. Zahvaljujoč razširjenemu testnemu območju je mogoče razkriti prisotnost številnih pogostih in redkih genetskih bolezni. Poleg tega je mogoče določiti genetske dejavnike, na katerih temeljijo ponavljajoči se spontani splavi in nezdravi porodi. Pri onkoloških, hematoloških, kardioloških in nevroloških bolnikih se uporabljajo tudi testi občutljivosti na zdravila, ki zagotavljajo učinkovitost zdravljenja glede na uporabo pravega zdravila in ustreznega odmerka. Metode nove generacije, ki se uporabljajo pri genetskih testih v Laboratoriju za medicinsko genetsko diagnostiko Near East University Hospital, omogočajo pridobitev rezultatov v 48 urah.
Danes so genetske bolezni in določanje nosilcev, povezanih s temi boleznimi, postale eno najpomembnejših področij sodobne medicine. Zgodnje odkrivanje dednih bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod preko genov v naši DNK, strokovnjakom omogoča zgodnje posredovanje. Tako se lahko ohranja kakovost življenja posameznikov. Na svet je mogoče spraviti zdrave generacije.
Medtem ko genetsko testiranje razkrije tveganje za razvoj dednih rakov, ima tudi ključno vlogo pri prepoznavanju in zdravljenju gensko mutiranih tkiv, ki bodo povzročila raka.
Od rojstva so informacije, kot so razvoj, rast, inteligenca, čustva in mišljenje, v naši DNK. Medtem ko se otroci parov, ki nimajo gensko prenosljive bolezni, rodijo zdravi, otroci staršev, ki imajo genetsko bolezen ali prenašalce, nadaljujejo svoje življenje s spopadanjem z zdravstvenimi težavami.
Zaradi obstoječe genetske kode so lahko tudi učinki zdravil na človeško telo različni. Enako zdravilo in odmerek, uporabljen pri zdravljenju dveh različnih oseb z isto boleznijo, morda nimata enakega učinka. S farmakogenetskimi testi je mogoče analizirati pozitivne, negativne in nevtralne učinke zdravil in odmerkov na posameznike.
Vsi ti genetski testi, ki jih lahko opravijo v Near East University Hospital, so velikega pomena za zdravo družbo in zdravo prihodnost.
Edini laboratorij, ki izvaja test SMA vozička v TRNC
Vodja laboratorija za medicinsko genetsko diagnostiko izr. dr. Mahmut Çerkez Ergören je spregovoril o pomenu genetskega testiranja in širitvi obsega genetskega testiranja v bolnišnici Near East University.
Ob ugotovitvi, da je za pare zelo pomembno, da opravijo test na nosilnost pred nosečnostjo, je izr. dr. Ergören je dejal: "Kromosomske analize se izvajajo iz bioloških materialov, kot so periferna kri, amnijska tekočina, vzorec horionskih resic (CVS), material amniocenteze, material za splav, kožno tkivo, kostni mozeg in solidni tumor v našem laboratoriju." Ob poudarjanju pomena genetskega presejanja pri ponavljajočih se izgubah nosečnosti, neplodnih parih, amenoreji in še posebej pri uravnoteženih nosilkah translokacije je izr. dr. Ergören je izjavil, da je tveganje zmanjšano z genetskimi testi.
Ob ugotovitvi, da je bližnjevzhodna univerzitetna bolnišnica edini laboratorij v TRNC, ki izvaja testiranje nosilcev SMA, je izr. dr. Ergören je dejal, da je zahvaljujoč genetskim testom za beta talasemijo, alfa talasemijo, cistično fibrozo, hemokromatozo, prirojeno gluhost in družinsko sredozemsko vročico mogoče določiti strukturne in numerične motnje kromosomov ter številne bolezni in sindrome, kot so duševna zaostalost, učne težave, avtizem, lahko odkrijemo downov sindrom.
Pravo zdravilo in pravi odmerek je mogoče določiti z genetskimi testi pri onkoloških, kardioloških, nevroloških in hematoloških bolnikih.
Danes je kljub hitremu napredku farmacevtske industrije uspešnost zdravljenja bolezni pod pričakovanimi ravnmi. Pri mnogih posameznikih je bolezen kljub uporabi zdravil odporna na zdravljenje. Lahko pa so bolniki izpostavljeni neželenim stranskim učinkom zdravil. Študije kažejo na genetske razlike med posamezniki kot razlog. Zaradi genetskih razlik se hitrost izločanja in presnova zdravil razlikujeta od osebe do osebe. Medtem ko isto zdravilo in odmerek, uporabljen pri posameznikih, ki trpijo za isto boleznijo, za nekatere ne zadostujeta, ima lahko pri nekaterih posameznikih toksičen učinek.
Izr. dr. Ergören pravi, da lahko analizirajo pozitivne, negativne in nevtralne učinke zdravil, ki se uporabljajo pri zdravljenju nevroloških, kardioloških, hematoloških bolezni in raka, s farmakogenetskimi testi, ki jih izvajajo v laboratoriju za medicinsko genetiko bližnjevzhodne univerzitetne bolnišnice. Izr. dr. Ergören nadaljuje takole; »S preučevanjem odziva posameznikov na določena zdravila z genetskimi testi, ki jih izvajamo, pomagamo določiti prave vrste zdravil in odmerke zanje. Tako lahko izdelamo prave rešitve zdravljenja z zdravili glede na gene. Hkrati lahko vnaprej določimo možnost toksičnega učinka predlaganih zdravil na tkiva. Na ta način je mogoče zaščititi paciente pred neugodnimi situacijami, do katerih lahko pride zaradi uporabe drog. Zagotovljeno je, da se ustrezno zdravilo za zdravljenje daje v ustreznem odmerku.«
Tveganje za nastanek raka dojke in ginekološkega raka je mogoče določiti z genetskimi testi
Ženske z družinsko anamnezo raka dojke in ginekološkega raka so izpostavljene večjemu tveganju za razvoj teh vrst raka. Genetsko testiranje postane še bolj pomembno za ženske vseh starosti v tej skupini. Spremembe v genih BRCA1 in BRCA2 lahko odkrijemo z genetskim testiranjem.
Vzroki ponavljajočih se splavov med nosečnostjo osvetljujejo genetsko testiranje
Zlasti pri parih, ki se zdravijo z IVF, so lahko ponavljajoči se splavi in nezdravo rojstvo otroka posledica genetsko podedovane bolezni. Genetski testi, opravljeni ločeno za moške in ženske, preprečujejo možnost spontanega splava in zagotavljajo velike koristi pri napovedovanju in preprečevanju kromosomskih motenj, presnovnih in genetskih težav, ki se lahko pojavijo pri otroku.
Rezultati molekularno genetskega testiranja v 48 urah
Metode nove generacije, ki se uporabljajo pri genetskih testih v Laboratoriju za medicinsko genetsko diagnostiko Near East University Hospital, omogočajo pridobitev rezultatov v 48 urah.
Opraviti je mogoče analizo zaporedja DNK naslednje generacije
Ob navedbi, da je bila Enota za bioinformatiko in interpretacijo podatkov ustanovljena v Laboratoriju za medicinsko genetsko diagnostiko Near East University Hospital, je izr. dr. Ergören pravi, da so edini center za vrednotenje bolezni na severnem Cipru, kjer se izvajajo te analize, in nadaljuje takole; »Zlasti pri težko diagnosticiranih ali klinično zapletenih genetskih boleznih lahko izvajamo analize sekvenciranja celotnega eksoma/celotnega genoma na 650.000 milijonih variant nabora s podatki več kot 31 bolnikov. Hkrati lahko izvajamo analize v lastnem laboratoriju z uporabo mednarodnih baz podatkov IVD za diagnosticiranje in načrtovanje zdravljenja dednih ali pridobljenih rakov.
Najprej komentirajte