SMA (spinalna mišična atrofija) je genetsko podedovana, napredujoča nevromuskularna bolezen, ki povzroča oslabelost mišic. V hrbtenjači je nekaj struktur, imenovanih spinalni motorični nevroni, njihova naloga pa je prenašanje gibalnih ukazov iz hrbtenjače v mišice. Pri bolezni SMA so ti motorični nevroni v hrbtenjači poškodovani, zato se gibalna naloga ne more prenesti na mišice in mišice izgubijo sposobnost gibanja. Mišice, ki ne morejo delovati, postopoma oslabijo in mišična masa se skrči oziroma pride do atrofije. Biološki razlog za to šibkost je nezmožnost gena, imenovanega SMN, v telesu za proizvodnjo beljakovin. Ker gen SMN ne more proizvajati beljakovin, se spinalni motorični nevroni v telesu ne morejo pravilno razviti. Posledično se pojavi šibkost v mišicah osebe. Mišična oslabelost, ki jo občutijo bolniki s SMA, ni preprosto stanje. Leyla Altıntaş, fizioterapevtka specialistka iz Therapy Sport Center Physical Therapy Center, je poudarila, da so pri SMA vidne le prizadetosti motoričnih mišic, to je mišic, ki premikajo telo, in mišic, ki opravljajo funkcije, kot sta dihanje in požiranje, opozorila, da ni izguba kognitivnih funkcij, kot so vid, sluh in zaznavanje.
Obstajajo 4 različne vrste SMA
Specialistka fizioterapevtka Leyla Altıntaş, ki je izjavila, da se manifestacija in resnost simptomov SMA razlikujeta glede na vrsto, je pojasnila, da na splošno obstajajo 4 različne vrste SMA, in dejala:
SMA 1 tipa 1: Imenuje se tudi Werding-Hoffmanova bolezen in je najpogostejša vrsta SMA. Simptomi se začnejo pojavljati v prvih 6 mesecih dojenčka in gre za hitro napredujoč tip. Splošni simptomi so upočasnjeno otrokovo gibanje, težave pri sesanju in dihanju ter pomanjkanje nadzora glave. Pravzaprav so se simptomi začeli kazati v zadnjih mesecih nosečnosti z upočasnjenim gibanjem otroka. Test SMA se lahko opravi med 10. in 13. tednom nosečnosti in o tem obvesti družino. Dojenčke z boleznijo tipa 1 SMA je treba zdraviti brez odlašanja, sicer lahko dojenček umre zaradi razlogov, kot so težave pri sesanju in dihanju, saj bolezen hitro napreduje.
2-tip 2 SMA: simptomi bolezni se pojavijo med 6-18 meseci. Medtem je dojenček pridobil nekatere funkcije, kot so oblikovanje glave, sedenje in hoja, te pa z boleznijo začnejo nazadovati. Z napredovanjem bolezni se lahko te funkcije popolnoma izgubijo. Težave z dihali so vidne že v otroštvu in pričakovana življenjska doba je v veliki meri odvisna od težav z dihali. Živijo dlje kot tip 1 SMA.
SMA 3 tipa 3: znana tudi kot Kugelberg-Welanderjeva bolezen. Pojavi se, ko je otrok star 18 mesecev. Poleg mišične oslabelosti je pri bolezni opaziti izgubo prožnosti in kratkost mišic, v hrbtenici pa se lahko razvije celo skolioza. Njegov potek je nekoliko počasnejši od prvih dveh vrst. Pridobljene funkcije se kasneje upočasnijo. Dokler bolezen ne napreduje zelo hitro, se funkcije, kot so hoja, sedenje in dihanje, nadaljujejo vse življenje; Vendar dejavnosti, ki zahtevajo intenziven napor in mišično moč, kot sta tek in skakanje, ni mogoče izvajati. Če je postavljena zgodnja diagnoza in ustrezno zdravljenje, bolezen ne vpliva na pričakovano življenjsko dobo.
4-tip 4 SMA: je redek. Simptomi se pojavijo v odrasli dobi. Njegov napredek je zelo počasen. Ni življenjsko nevaren, vendar lahko vpliva na kakovost človekovega življenja.
Kako se postavi diagnoza bolezni SMA in kakšna je metoda zdravljenja?
10-13 nosečnosti. Specialistka fizioterapevtka Leyla Altıntaş, ki je pojasnila, da bo zgodnja diagnoza opravljena z izvedbo testa SMA v XNUMX. tednu, je izjavila, da se diagnoza postavi z različnimi preiskavami krvi, EMG, biopsijo ali genetskimi testi po podrobnem fizičnem pregledu po pojavu simptomov.
Specialistka fizioterapevtka Leyla Altıntaş, ki je izjavila, da čeprav ni točne metode zdravljenja bolezni SMA, je pri zdravljenju zelo pomembna vrsta bolezni, je svoj govor nadaljevala takole:
»Zlasti pri bolnikih s SMA tipa 1 je bilo zdravljenje z zdravili, ki bo povečalo proizvodnjo beljakovin SMN, v zadnjih letih velik razvoj. Poleg tega je pri vseh vrstah SMA glavni cilj preprečiti težave z dihanjem in obvarovati bolnika pred okužbami. Velik pomen imajo raztezne in krepilne vaje pri mišični oslabelosti in mišični kratkosti, vaje za ravnotežje in koordinacijo, da preprečimo izgubo funkcij, kot sta sedenje in hoja ali vsaj zmanjšamo stopnjo izgube, ter dihalne vaje za dihalne mišice. S pravilno in zgodnjo diagnozo, rezultatom pravilnega zdravljenja, se lahko izboljša kakovost življenja osebe. Zaradi tega lahko fizioterapevtske in rehabilitacijske prakse prinesejo velike koristi.« rekel je.