Član Turškega nacionalnega združenja za alergijo in klinično imunologijo izr. dr. Günseli Bozdoğan je podala informacije o hudi kombinirani imunski pomanjkljivosti, ki je v javnosti znana kot bolezen balonastih otrok.
Izr. dr. Bozdoğan je izjavil, da je huda kombinirana imunska pomanjkljivost, ki je popularno znana kot balonska otroška bolezen, ki je ponovno prišla na dnevni red s televizijsko serijo "Ime mi je Farah", v skupini primarnih imunskih pomanjkljivosti (PID), ki vključuje skoraj 500 bolezni.
Kot je dejal, da so glavna značilnost bolezni ponavljajoče se, odporne in hude okužbe, ki pogosto zahtevajo hospitalizacijo, je Bozdoğan izjavil, da je edina učinkovita metoda dokončnega zdravljenja bolezni presaditev kostnega mozga in dejal: »Na žalost ni presejalnega programa za te bolezni pri nas. V primeru zgodnje diagnoze s presejalnimi testi se uspešnost presaditve matičnih celic dvigne na 95 odstotkov. Ko se pacient sreča z mikrobom in pride do okvare organov, se možnost uspeha zdravljenja zmanjša. Z drugimi besedami, kot pri mnogih boleznih, zgodnja diagnoza rešuje življenja.« rekel.
Bozdoğan je obvestil, da je imunski sistem sestavljen iz različnih celic, kot so T celice, B celice, NK celice, nevtrofilci in makrofagi, in dejal:
"Te celice imajo različne funkcije in vsaka se bori z različnimi mikrobi. Te celice komunicirajo, da zaščitijo naše telo pred mikrobi in delujejo v popolni organizaciji. Kot vsaka celica v človeškem telesu tudi celice imunskega sistema vsebujejo genetski material, ki določa njihove funkcije, delujejo pa po navodilih, ki jih nadzira skupina genov. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost, znana kot balonska otroška bolezen, je opredeljena kot genetska motnja, ki zavira razvoj celic T. Tudi prenos zelo šibkih mikrobov pri teh bolnikih lahko povzroči smrt.«
Bozdoğan je izjavil, da lahko bolniki umrejo pred 1. letom starosti zaradi hudih okužb v primerih, ko ni mogoče zagotoviti nujne diagnoze in zdravljenja, je dejal: "Medtem ko je bil nekoč edini način, da bolnika ohranimo pri življenju, zagotoviti, da bolnik živi v izolirani sterilni Danes se presaditev kostnega mozga (presaditev matičnih celic) uspešno izvaja in bolniki so zdravi in lahko živijo normalno.« rekel je.
Zajema skoraj petsto bolezni in ga je mogoče videti pri vseh starostih in spolih.
Bozdoğan je dejal, da prirojena pomanjkljivost ali insuficienca imunskega sistema razkriva redke bolezni, znane kot "Primarne imunske pomanjkljivosti ali prirojene okvare imunskega sistema z novo definicijo".
Bozdoğan je navedel, da večina primarnih imunskih pomanjkljivosti, med katerimi je skoraj XNUMX bolezni, nastane kot posledica prirojenih genetskih motenj in jih je mogoče opaziti pri vseh starostih in spolih, ter pojasnil, da so skupne značilnosti bolnikov pomanjkljivost ali neustrezno delovanje imunskega sistema. sistema z različnimi kliničnimi izvidi.
Bozdoğan je poudaril, da je glavna naloga imunskega sistema zaščita telesa pred mikrobi, in poudaril, da so glavna značilnost imunskih pomanjkljivosti ponavljajoče se, odporne in hude okužbe, ki se pogosto zdravijo z hospitalizacijo.
Ko je omenil, da lahko obstajajo podobne ugotovitve pri družinskih članih, je Bozdoğan dejal: »Ena najhujših oblik primarne imunske pomanjkljivosti je huda kombinirana imunska pomanjkljivost. Huda kombinirana imunska pomanjkljivost, znana tudi kot bolezen mehurčkov, je redka, zelo resna bolezen, pri kateri je sposobnost za boj proti mikrobom prirojeno pomanjkljiva.
Ali obstaja dokončno zdravilo?
Bozdoğan je uporabil naslednje izjave o dokončnem zdravljenju obvladovanja bolezni:
S pojasnjevanjem dokončne metode zdravljenja bolezni je izr. dr. Günseli Bozdoğan je dejala: »Dokončno zdravljenje je presaditev matičnih celic, z drugimi besedami presaditev kostnega mozga. Presaditev kostnega mozga uspešno izvajajo v številnih centrih pri nas. Prva izbira je primeren darovalec v družini. V primeru pomanjkanja popolnoma ustreznega darovalca je možna tudi presaditev od polprimernega darovalca znotraj družine ali od nesorodnika popolnoma ustreznega darovalca. Pri nas država plača presaditev matičnih celic. Čeprav je število centrov, ki izvajajo presaditev matičnih celic, omejeno, je to dostopno zdravljenje.«
Poudaril je, da je genska terapija možna tudi pri nekaterih podtipih bolezni, Bozdoğan je dejal: »Genska terapija je sestavljena iz popravljanja okvarjenega gena, ki povzroča bolezen, in njegovega prenosa nazaj na bolnika. Lentivvirusi ali retrovirusi se uporabljajo kot vektorji za proces prenosa. Vendar to zdravljenje ni metoda zdravljenja, ki se uporablja pri nas. Druga metoda zdravljenja je nadomestno zdravljenje z imunoglobulini (IG) in se ponavlja vsake 3-4 tedne. Takoj ko je diagnoza postavljena, dajemo antibiotike v zaščitnem odmerku skupaj z IG terapijo za zdravljenje okužbe, kadar je to potrebno, da je možno zaščititi bolnika. To zdravljenje se nadaljuje, dokler ni opravljena presaditev matičnih celic in celo dokler presaditev ni uspešna.« rekel.
Tveganje za PID se poveča, ko se povečajo zakonske zveze v sorodstvu
Bozdoğan je izjavil, da se je pojavnost PID povečala v naši državi, kjer so zakonske zveze v sorodstvu pogoste, in dejal: »Ker se polovica para kromosomov, ki sestavljajo naše gene, prenese z matere na otroke, druga polovica pa z očeta. za otroke se tveganje za PID znatno poveča v sorodstvenih zakonih. Tako zelo, da medtem ko je pojavnost bolezni pri nas 10 proti 1 tisoč, je ta stopnja v ZDA 58 proti 1 tisoč. V primerjavi z drugimi državami je PY pri nas pogostejši,« je dejal.
"Ni programa za skeniranje"
Ob navedbi, da je pri tej bolezni zgodnja diagnoza ključnega pomena, je Bozdoğan poudaril, da je to zelo primerna bolezen za presejalni program novorojenčkov, saj ima bolezen učinkovito možnost zdravljenja in je obdobje odkrivanja simptomov po rojstvu zelo kratko.
Bozdoğan je izjavil, da se uspešnost presaditve matičnih celic poveča na 95 odstotkov, če se s presejalnimi testi postavi zgodnja diagnoza, preden se bolezen pojavi in bolnik ni okužen z nobenim mikrobom, "Ko pacient sreča mikrob in pride do poškodbe organa, možnost uspeha zdravljenja se zmanjša. V tem primeru zgodnja diagnoza rešuje življenja. Vendar je treba vedeti, da pri nas žal ni presejalnega programa za to bolezen.
Zakaj se imenuje balonska otroška bolezen? Kako se je začela njegova zgodba?
David Phillip Vetter se je rodil v Teksasu v ZDA leta 1971, ko še niso poznali zdravljenja bolezni. Vsi so mislili, da je njegovo pravo ime David Bubble, da ljudje ne bi izključili družine Vetter. Družina je že prej dobila sina leta 1963, ki pa je 7 mesecev kasneje umrl, ker ga niso mogli obvarovati pred boleznimi. Zdravniki so družini povedali, da ima njihov otrok hudo kombinirano imunsko pomanjkljivost. Ko so spet dobili otroka, so ga hranili v balonu, da bi preprečili mikrobe, in živel je 12 let.
Hrana, pijača, oblačila, vse je bilo sterilizirano, preden je prišlo v ta balon. V ta balon so postavili televizijo in nekaj igrač. Uporabljal je celo čelado, ki jo je oblikovala NASA. Zdravniki so se na koncu odločili, da bodo Davidu presadili kostni mozeg njegove sestre Katherine. Operacija je potekala zelo dobro. Davidu, ki je bil prvič zunaj balona, pa je 2 dni po presaditvi prvič zbolelo. Začela se je driska, vročina, hudo bruhanje in črevesne krvavitve. David je umrl 7. februarja 22, le 1984 dni po tem, ko so ga odstranili iz sterilne sobe. Danes lahko ti bolniki nadaljujejo svoje normalno življenje v veliko zgodnejši starosti, ne da bi imeli težave pri otroku z balonom s presaditvijo kostnega mozga.