Po razglasitvi 21. marca za svetovni dan Downovega sindroma s strani Združenih narodov se po vsem svetu organizirajo različne dejavnosti ozaveščanja.
Downov sindrom je kromosomska nepravilnost. Medtem ko je število kromosomov v telesu navadnega človeka 46, je število kromosomov pri posameznikih z Downovim sindromom 47. Pojavi se, ko je dodaten kromosom vključen v 21. kromosomski par kot posledica nepravilne delitve med celično delitvijo. Zaradi tega je Downov sindrom znan tudi kot trisomija 21.
Pri nastanku Downovega sindroma; Ni razlik v državi, narodnosti, socialno-ekonomskem statusu. Edini dejavnik, za katerega je znano, da povzroča Downov sindrom, je starost nosečnosti, tveganje se povečuje z napredovanjem gestacijske starosti. Pri nas matere pred rojstvom informirajo o fetalnih anomalijah, kot je Downov sindrom, o presejalnih testih za kromosomske motnje in UZG preiskavah ter jih usmerjajo. V povprečju se pojavi na vsakih 800 porodov. Po vsem svetu je približno 6 milijonov ljudi z Downovim sindromom.
Obstajajo 21 vrste Downovega sindroma: trisomija 3, translokacija in mozaik. Diagnoza Downov sindrom se postavi takoj ali kmalu po rojstvu. Nekatere fizične lastnosti, opažene pri Downovem sindromu; značilne so poševne majhne oči, ploščat nos, kratki prsti, zavihan mezinec, debel tilnik, ena črta na dlani, nožni palec je širši od ostalih prstov.
Posamezniki z Downovim sindromom so bolj nagnjeni k določenim motnjam. Zato je pomembno, da zdravstveni pregledi potekajo nemoteno in pravočasno. Telesni in duševni razvoj dojenčkov z Downovim sindromom poteka počasneje kot njihovi vrstniki. Se pa lahko z ustreznimi izobraževalnimi programi uspešno prilagodijo družbenemu življenju.
Kakšni so simptomi Downovega sindroma?
Čeprav so si posamezniki z Downovim sindromom morda podobni, ima lahko vsak drugačne osebne in fizične značilnosti. Običajno imajo blago do zmerno duševno zaostalost in začnejo govoriti pozneje kot njihovi vrstniki.
Podobne telesne značilnosti posameznikov z Downovim sindromom lahko naštejemo na naslednji način:
- Ploščat nosni most in raven obraz
- navzgor poševne oči
- kratek vrat
- Majhna in nizko nastavljena ušesa
- velik jezik, nagnjen k iztegnjenosti
- Očesne bele lise, znane tudi kot Brushfieldove lise
- majhne roke in noge
- Enojna črta na dlani (Simian linija)
- Ohlapen mišični tonus (hipotonija) in ohlapni sklepi
- Nizka rast v otroštvu in odrasli dobi
Zaostanek v razvoju duševnih in socialnih veščin pri otrocih z Downovim sindromom; Lahko povzroči impulzivno vedenje, slabo presojo, skrajšano pozornost in počasno učenje.
Katere so vrste Downovega sindroma?
Tipov Downovega sindroma med seboj ni mogoče razlikovati brez genetske analize. Obstajajo tri vrste:
- Trisomija 21: 95% primerov je te vrste. Vsaka celica v telesu ima tri kopije kromosoma 21.
- Translokacijski Downov sindrom: Mehanizem pri približno 3 % posameznikov s tem sindromom je translokacija. Pri tem tipu je bodisi del ali celoten dodatni kromosom 21 vezan na drug kromosom. Dodaten kromosom 21 ni prost.
- Mozaični Downov sindrom: Je najmanj pogosta vrsta. 2 % posameznikov z Downovim sindromom je mozaičnih. Mozaik pomeni mešanica ali kombinacija. V tem primeru nekatere celice v telesu nosijo dve kopiji 21. kromosoma, kot bi morale, medtem ko imajo nekatere celice dodaten 21. kromosom. Ima podobne značilnosti kot druge vrste Downovega sindroma, vendar so njegovi simptomi pogosto blažji.
Kaj povzroča Downov sindrom?
Nastanek Downovega sindroma je večfaktorski in nanj vpliva veliko dejavnikov. Vendar natančen mehanizem nastanka še ni pojasnjen.
Najpomembnejši znani dejavnik tveganja je visoka starost matere. Matere, stare 35 let in več, imajo večjo verjetnost, da bodo rodile otroka z Downovim sindromom, kot mlade mamice. Ta verjetnost narašča s starostjo matere. 40-letna mati ima dvakrat več možnosti, da bo imela otroka z Downovim sindromom kot mlajše matere. Večina mater otrok z Downovim sindromom je rodila mlajših od 35 let, to pa zato, ker je število porodov pri ženskah, mlajših od 35 let, veliko večje kot pri ženskah, starejših od 35 let. Drugi dejavniki tveganja so družinska anamneza Downovega sindroma in genetska translokacija.
Kako se diagnosticira Downov sindrom?
Obstajata dve vrsti testov za odkrivanje Downovega sindroma med nosečnostjo. To so presejalni testi in diagnostični testi. Presejalni test nosečnosti kaže na majhno ali veliko verjetnost, da ima otrok Downov sindrom. Ne vodijo do dokončne diagnoze. So pa bolj zanesljivi testi tako za varnost matere kot za razvoj otroka.Diagnostični testi so uspešnejši pri odkrivanju Downovega sindroma, vendar še vedno ne dajejo natančnih informacij. So tvegani testi za mater in otroka.
Presejalni testi
Preizkušamo ga z merjenjem ravni nekaterih hormonov in snovi v materini krvi ter z ultrazvočnim pregledom. Splošno so znani kot dvojni, trojni in štirikratni presejalni testi. Nuhalno svetlino dojenčka izmerimo z ultrazvokom. Presejalni testi lahko dajo lažno pozitivne ali lažno negativne rezultate. Z drugimi besedami, dojenček se lahko rodi z Downovim sindromom, ko so rezultati normalni, ali pa rezultati kažejo na visoko tveganje, če je dojenček normalen.
Dvojno testiranje, 11-14 dni v prvem trimesečju ali takoj po njem. opravljeno med nosečnostjo. Nuhalno svetlino dojenčka izmerimo z ultrazvokom. Ravni hormonov B-HCG in PAPP-A se merijo v materini krvi.
Trojni test se opravi v drugem trimesečju, med 15. in 22. tednom nosečnosti. Natančnejše rezultate daje, če je test opravljen med 16. in 18. tednom nosečnosti. Ravni B-HCG, AFP (alfa fetoproteina) in estriola (E3) se preverjajo v materini krvi.
Čeprav quad test daje natančnejše rezultate med 15. in 18. tednom nosečnosti, je to test, ki ga lahko izvajamo do 22. tedna. Poleg hormonov B-HCG, AFP in estriola, ki jih prav tako merimo v trojnem testu, je v test vključena tudi raven inhibina A.
Diagnostični testi
Diagnostično testiranje se pogosto opravi za potrditev po pozitivnih rezultatih presejalnega testa. Vzorčenje horionskih resic (CVS), amniocenteza in perkutano vzorčenje popkovnične krvi (PUBS) so diagnostične preiskave.
Amniocenteza se opravi med 16. in 20. tednom nosečnosti. narejeno prej in potem
Pri amniocentezi se poveča tveganje za mater in otroka.Pri testu amniocenteze se vzame vzorec amnijske tekočine okoli otroka. Epitelne celice otroka v amnijski tekočini so genetsko pregledane. Kromosomi se štejejo.
Biopsija horionskih resic se opravi med 10. in 12. tednom nosečnosti. Odvzame se vzorec posteljice in se pregleda. Izstopa, ker je najzgodnejši diagnostični test in lahko zagotovi informacije v smislu Downovega sindroma v zgodnejših fazah nosečnosti. Vendar pa je verjetnost splava po posegu 1-2%.
Pri perkutanem vzorčenju popkovnične krvi se preiskava opravi iz krvi, odvzete iz otrokove popkovine. Po možnosti se pričakuje, da bo nosečnica prešla 18. teden nosečnosti. Izstopa po tem, da se lahko izvaja kadar koli v dolgem procesu od 18. tedna do rojstva. Najpomembnejši zaplet je krvavitev.
Je Downov sindrom genetski?
Opravi se popoln fizični pregled glede na prirojene bolezni, ki so pogoste pri Downovem sindromu. Za diagnozo se izvede genetska analiza, znana kot analiza kariotipa, z odvzemom krvi otroku. Diagnozo postavimo tako, da preštejemo 47 kromosomov in vidimo tri pare 21. kromosomov.
Katere so pogoste zdravstvene težave pri Downovem sindromu?
Pogostnost večjih prirojenih napak pri Downovem sindromu je majhna. Vendar se lahko nekateri dojenčki rodijo z eno ali več večjimi prirojenimi napakami in spremljajočimi zdravstvenimi težavami. Pogoste zdravstvene težave pri Downovem sindromu so naslednje:
- Izguba sluha
- Obstruktivna apneja med spanjem (začasno prenehanje dihanja, ko oseba spi)
- Okužbe ušes
- Očesne bolezni (zamegljen vid, katarakta)
- Prirojeni izpah kolka
- levkemija
- Prirojene srčne bolezni (luknja v srcu itd.)
- kronično zaprtje
- Demenca (težave s spominom)
- Hipotiroidizem (nizko delovanje ščitnice)
- debelost
- Alzheimerjeva bolezen v starosti
Posamezniki z Downovim sindromom so bolj nagnjeni k okužbam. Pogosto imajo lahko okužbe sečil, okužbe kože in okužbe zgornjih dihalnih poti.
Ali obstaja zdravilo za Downov sindrom?
Za Downov sindrom ni zdravila. Osebi in njeni družini pa je mogoče pomagati s sociokulturno podporo in ustreznimi izobraževalnimi programi. Posebni izobraževalni program se začne, ko je otrok star 2 meseca. Namenjen je razvoju in izboljšanju dojenčkovih senzoričnih, socialnih, motoričnih, jezikovnih in kognitivnih sposobnosti.
Priporočljivo je, da opravite potrebne presejalne preiskave in se posvetujete z ginekologom, še posebej, če ste starejši od 35 let in razmišljate o nosečnosti.