Specialist za ginekologijo, porodništvo in IVF op.dr.Numan Bayazıt je dal pomembne informacije o temi. Genetska analiza v aplikaciji IVF je eden najpomembnejših dosežkov na tem področju v zadnjih letih. Pari mislijo, da bodo ob genetski analizi zarodka rodili povsem zdravega otroka. Je to res?
št. Možno bi bilo, če bi prirojene nepravilnosti povzročal en sam vzrok, vendar je vzrokov veliko in ni mogoče odkriti vseh hkrati. Obstajajo tudi anomalije, ki ne temeljijo na genetskih vzrokih.
Torej, kaj moramo razumeti, ko rečemo genetska analiza pri IVF?
To najlažje razložimo tako, da pare razdelimo na tiste z genetskimi težavami in tiste brez. Prakse, ki jih v medijih slišimo kot »vse večji uspeh IVF«, se dejansko nanašajo na pare, ki nimajo genetskih težav.
Zakaj se genetska analiza opravi pri paru, ki nima genetskih težav?
Za povečanje možnosti zanositve ali za pomoč parom, ki ne morejo zanositi kljub večkratnim IVF aplikacijam. Torej ne gre za rutinsko prakso. Tudi pogostost uporabe se zelo razlikuje od države do države. Medtem ko se v Združenih državah uporablja svobodno, kar mnogi počnejo, je v Franciji to mogoče storiti le z dovoljenjem ustreznega odbora, če je v družini genetska bolezen. Enako je v Angliji. Po drugi strani ga je Italija popolnoma prepovedala iz nemedicinskih razlogov, ker je katoliška država. Prepovedano je bilo tudi, če je bil dojenček, ki se bo rodil, bolan. Kasneje je bila ta prepoved s sodno odločbo odpravljena, zdaj je to mogoče, če je v družini znana bolezen.
Pri nas razen izbire spola ni drugih omejitev.
Vprašal vas bom, kako povečate uspešnost pri IVF, a lahko najprej na kratko opišete bolezni, ki jih je treba opraviti?
Kot veste, imajo nekatere družine bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod. Nekateri so dominantni. Če sta mati ali oče bolna, se bo dojenček rodil bolan s 50% verjetnostjo. Nekateri so recesivni, kar je običajno v sorodniških zakonih. Oba starša morata biti nosilca, da je otrok bolan. Na primer talasemija, ki je pri nas pogosta, in SMA, o kateri smo zaradi novih metod zdravljenja začeli pogosto slišati, sta tovrstni bolezni. Te družine lahko z vlogo za IVF rodijo otroka, ki v družini nima teh bolezni.
Kako genetske aplikacije povečajo uspeh IVF?
Najpogostejši razlog za nezanositev vsak mesec v normalnem življenju ali oploditvi in vitro je ta, da nima vsak zarodek normalne strukture kromosomov. To je pravzaprav drugačna situacija od genskih bolezni, ki se prenašajo iz generacije v generacijo. Pomeni, da 46 kromosomov, ki jih imamo, ni normalno po številu in zaporedju. To je še posebej povezano s starostjo ženske, saj se s staranjem kromosomska struktura jajčec poslabša. Medtem ko je verjetnost, da se bo v mladosti pritrdil kakovosten zarodek, okoli 40 %, se s starostjo zmanjšuje. Na primer, pri starosti 42 let je eno od vsakih 7-8 jajčec nedotaknjeno. Če pa lahko z izvedbo PGT-A pred prenosom zarodka dokažemo, da so kromosomi normalni, se verjetnost pritrditve poveča na 70 %.
Torej ne zagotavlja spočetja?
Ne, ni zagotovljeno. Ženi v visoki starosti pa vsaj prepreči nepotrebno presaditev. Prav tako prepolovi možnosti za spontani splav. Zagotovo skrajša čas do zdrave nosečnosti.
Zakaj se torej ne uporablja pogosteje?
Ker zaradi tega izgubimo nekaj zarodkov. Če je zarodkov veliko, je to sprejemljivo. Če pa imate majhno število zarodkov, morda ne boste želeli tvegati, da bi jih izgubili. Obstajata 2 razloga za izgubo zarodka. Prvi je postopek biopsije. Posledično se vzame delček zarodka. Pri dobrem embriologu lahko rečemo, da je to tveganje zelo majhno. Drugi je, da rezultat iz laboratorija ne odraža resnice. Gre le za tehnične razloge. Pravzaprav se včasih zgodi, da preneseni zarodki z nenormalno strukturo kromosomov povzročijo zdrav porod.
Posledično je PGT-A odločitev, ki jo je treba sprejeti po pogovoru o vseh podrobnostih s parom, glede na značilnosti para. Če obstaja nepravilnost v analizi kariotipa para, je to vsekakor treba narediti. Priporočam ga za preprečevanje številnih nepotrebnih prenosov in spontanih splavov pri ženskah z bogatimi zarodki v starejši starosti. Priporočljivo je pri tistih z malo zarodki v starejši starosti, če obstaja tveganje razočaranja po neuspešnih prenosih in opustitvi poskusov. Če želijo ženske, katerih jajčniki so ogroženi zaradi operacije ali različnih zdravljenj, shraniti zarodke za prihodnost, je veliko bolj smiselno obdržati tiste, ki so po PGT-A dokazano zdravi. Tudi če ni dovolj znanstvenih dokazov za tiste, ki so imeli večkratne poskuse IVF, jih priporočam vsaj za razumevanje, kaj se dogaja.
Najprej komentirajte