Cistična fibroza, ki jo opazimo pri enem od vsakih 3-4 tisoč dojenčkov v Turčiji, lahko povzroči smrt. Cistična fibroza je ena najnevarnejših bolezni za otroke, če je ni mogoče nadzorovati. Po smrti Meliha Kalkana je cistična fibroza postala dnevni red na internetu. Državljani so začeli raziskovati podrobnosti o cistični fibrozi. Torej, kaj je cistična fibroza, kakšni so simptomi?
Založnik Twitch in producent vsebin Melih 'JRLOST' Kalkan, znan po svoji pozitivnosti in talentu na družbenih omrežjih, je umrl v bolnišnici, kjer se je nekaj časa zdravil. Kalkanova smrt je šokirala njegove oboževalce.
Mladi založnik Melih Kalkan, znan po svojih publikacijah z 'Unlost', je umrl, potem ko je podlegel cistični fibrozi. Medtem ko je novica na dnevnem redu družbenih omrežij; Njegovi najdražji so zelo trpeli.
YouTubeMelih Kalkan, ki producira vsebine v Ljubljani in oddaja na Twitchu, se je boril z boleznijo 'cistična fibroza'.
Kaj je cistična fibroza?
Cistična fibroza je genetska bolezen, ki prizadene predvsem pljuča, pa tudi črevesje, trebušno slinavko, jetra in ledvice. Zaradi bolezni celice, ki proizvajajo sluz, znoj in prebavne sokove, ne morejo pravilno delovati. Cistična fibroza je lahko smrtno nevarna in bolniki imajo krajšo življenjsko dobo kot običajno. Bolezen lahko opazimo pri posameznikih, katerih oba starša nosita okvarjen gen. Pogoste kronične težave, povezane z boleznijo, vključujejo težave z dihanjem in izkašljevanje sluzi kot posledica ponavljajočih se okužb pljuč. Dokončnega zdravila za cistično fibrozo ni. Vendar lahko dobra prehrana, redčenje sluzi in ukrepi za povečanje izločanja izpljunka pomagajo izboljšati kakovost življenja.
Kakšni so simptomi cistične fibroze?
Simptomi cistične fibroze niso enaki pri vseh bolnikih. Glede na resnost bolezni se pojavijo različni simptomi. Tudi pri isti osebi se lahko simptomi sčasoma poslabšajo ali izboljšajo. Nekateri ljudje ne občutijo nobenih simptomov do adolescence ali odrasle dobe. Posamezniki s cistično fibrozo imajo višje ravni soli v znoju od običajnih. Starši lahko okusijo sol, ko poljubljajo svoje otroke. Večina drugih znakov in simptomov je povezanih z dihali in prebavili. Vendar je pri odraslih z diagnozo cistične fibroze večja verjetnost, da bodo imeli določene zaplete, kot so povečani napadi vnetja trebušne slinavke (pankreatitis), neplodnost in ponavljajoče se okužbe pljuč.
Simptomi dihalnega sistema
Gost, lepljiv pljučni izloček (sluz), povezan s cistično fibrozo, zamaši dihalne poti, ki prenašajo zrak v pljuča in iz njih. To se kaže z nekaterimi simptomi, kot so:
- Vztrajen kašelj s sluzjo
- piskanje
- Zasoplost
- Zamašitev med vadbo
- ponavljajoče se okužbe pljuč
- Vnet nosni prehod ali zamašen nos
Simptomi prebavnega sistema
Gosta sluz lahko blokira tudi cevi, ki prenašajo prebavne encime iz trebušne slinavke v tanko črevo. Brez teh prebavnih encimov črevesje ne more v celoti prebaviti in absorbirati hranilnih snovi v hrani, ki jo zaužijejo. Posledično se pojavijo nekateri simptomi, kot so:
- mastno blato z neprijetnim vonjem
- Nezadostno povečanje telesne mase in zastoj rasti pri dojenčkih
- Črevesna obstrukcija, zlasti pri novorojenčkih
- hudo zaprtje
- Napihnjenost trebuha
- Slabost
- Izguba apetita
Zaradi nenehnega zaprtja lahko zadnji del debelega črevesa, imenovan rektum, visi iz anusa, kar je posledica pogoste napetosti okoli anusa med defekacijo. Če se to stanje, imenovano rektalni prolaps, pojavi pri otrocih, je treba posumiti na cistično fibrozo. V tem primeru se morajo starši posvetovati z zdravnikom, ki pozna cistično fibrozo. Rektalni prolaps pri otrocih lahko včasih zahteva operacijo. Rektalni prolaps je pri otrocih s cistično fibrozo manj pogost kot v preteklosti. To je odvisno od zgodnje diagnoze in zdravljenja cistične fibroze kot rezultat zgodnjega testiranja.
Če oseba sumi na simptome cistične fibroze pri sebi ali pri svojem otroku ali če ima kdo od družinskih članov diagnosticirano cistično fibrozo, se je koristno posvetovati z zdravstveno ustanovo za testiranje bolezni. Če ima oseba težave z dihanjem, takoj poiščite zdravniško pomoč.
Kaj so vzroki za cistično fibrozo?
Pri cistični fibrozi se zaradi mutacije gena v telesu spremeni struktura beljakovine, ki uravnava gibanje soli med notranjostjo in zunanjostjo celice. Posledica je nastajanje trdne, lepljive sluzi v dihalnem, prebavnem in reproduktivnem sistemu ter izločanje odvečne soli z znojem. V genu, ki nas zanima, je mogoče najti veliko različnih napak. Vrsta genske mutacije je povezana z resnostjo simptomov.
Bolezen je podedovana avtosomno recesivno. To pomeni, da mora oseba za pojav bolezni podedovati eno kopijo mutiranega gena od obeh staršev. Če otrok podeduje samo eno kopijo okvarjenega gena, se cistična fibroza ne bo razvila. Vendar ti otroci postanejo prenašalci bolezni in lahko prenesejo gen na svoje otroke.
Kako se diagnosticira cistična fibroza?
Od leta 2015 se v Turčiji redno izvajajo presejalni testi za cistično fibrozo pri novorojenčkih. Zahvaljujoč presejalnemu testu zgodnja diagnoza bolezni omogoča takojšen začetek zdravljenja. To zagotavlja boljše rezultate zdravljenja. Pri tem presejalnem testu se raven kemikalije, imenovane IRT, ki jo sprošča trebušna slinavka, preveri v vzorcu krvi, odvzetem iz pete stopala. Ravni IRT pri novorojenčkih so lahko visoke zaradi prezgodnjih ali težkih porodov. Zato so za potrditev diagnoze cistične fibroze potrebni drugi testi.
Za potrditev diagnoze se uporablja genetsko testiranje in preverjanje ravni IRT. Zdravniki lahko opravijo tudi genetsko testiranje za testiranje posebnih okvar na genu, ki je odgovoren za cistično fibrozo.
Da bi ocenili, ali ima dojenček cistično fibrozo, lahko zdravniki opravijo tudi test znojenja, ko je dojenček star vsaj 2 tedna. Med preskusom potenja se kemikalija, ki proizvaja potenje, nanese na majhno površino kože. Nato se odvzame znoj za test in preveri, ali je znoj normalen. Test se opravi v centru, ki je specializiran za cistično fibrozo.
Za otroke in odrasle, ki po rojstvu niso vključeni v presejalni pregled, se lahko priporočijo diagnostični testi za cistično fibrozo za starejše otroke in odrasle. Genetsko testiranje in testiranje znoja se lahko priporoča za cistično fibrozo v prisotnosti pankreatitisa, imenovanega pankreatitis, nosnih polipov, kroničnega sinusitisa ali okužb pljuč, bronhiektazije ali moške neplodnosti ali v prisotnosti ponavljajoče se slabosti in bruhanja.
Kako se zdravi cistična fibroza?
Za cistično fibrozo ni zdravila, ki bi omogočilo popolno ozdravitev. Zdravljenje poteka za lajšanje simptomov in izboljšanje kakovosti življenja. Zaradi tega je pomembno, da bolnika natančno spremljate. Negativne situacije skušamo preprečiti z zgodnjim in intenzivnim posredovanjem. Zdravljenje cistične fibroze je kompleksno; zato bi bilo koristno, če bi se zdravili v centru, specializiranem za to bolezen. Cilji zdravljenja vključujejo:
- Preprečevanje in obvladovanje okužb v pljučih
- odstranjevanje sluzi iz pljuč
- preprečevanje in zdravljenje črevesne obstrukcije
- Zagotavljanje ustrezne in uravnotežene prehrane
Zdravljenje vključuje različna zdravila za pljučne okužbe, vnos prebavnih encimov z obroki za prebavne težave, podporo s kisikom pri dihalni stiski, fizioterapijo prsnega koša za zagotovitev izločanja izpljunka in uporabo vibracijskega jopiča. Pri zapletih, kot so težave s črevesjem, nosni polipi in težave s pljuči, se uporabljajo različni kirurški posegi.
Najprej komentirajte