Specialist za nevrologijo bolnišnice Acıbadem Ataşehir prof. dr. Kayıhan Uluç je dal informacije o mišični bolezni. Mišične bolezni definira kot bolezni, ki jih povzročajo različne beljakovine in strukture v sami mišici ali v mišici, prof. dr. Kayıhan Uluç je dejal: »Mišične bolezni, ki jih lahko opazimo pri skoraj vseh starostih, so med boleznimi, ki povzročajo težave, ki lahko sčasoma močno omejujejo vsakdanje življenje. V naslednjem obdobju se razvije resna izguba funkcije in bolnik morda ne more vstati iz postelje. Čeprav vzrok za nastanek mišičnih obolenj še ni znan, naj bi bili v ospredju genetski dejavniki. Redko se lahko razvijejo mišične bolezni zaradi vnetnih/avtoimunskih bolezni, alkohola in zdravil za zniževanje holesterola, endokrinoloških bolezni ali okužb.« uporabili besedne zveze.
prof. dr. Kayıhan Uluç je poudaril, da je pravilna in zgodnja diagnoza izjemno pomembna pri mišičnih boleznih, in dejal: »Prej ko odkrijete mišične bolezni, večja je vaša možnost za ukrepanje. Pacientom lahko izboljšamo kakovost življenja in jim omogočimo, da pridejo do točke, ko lahko sami opravljajo svoje delo. Poleg tega, medtem ko smo bili v preteklosti nemočni, zlasti pri mišičnih boleznih, ki jih povzročajo genetske bolezni, vemo, da so nekatere od njih danes ozdravljive, na primer, ko nadomestite nekatere manjkajoče encime v telesu, ki povzročajo bolezen, lahko bolniki ponovno pridobijo njihovo staro mišično moč.« rekel.
Mišične bolezni povzročajo "šibkost" katere koli mišice, ki je vpletena. Običajno prizadene mišice rok in nog, pri nekaterih bolnikih roke, obraz, požiralne in očesne mišice. Izguba funkcije se začne zaradi šibkosti mišic. Pri nekaterih bolnikih lahko simptome spremljajo mišični krči, povečana utrujenost pri vadbi in redko bolečina. Specialistka nevrologije prof. dr. Kayıhan Uluç je naštel najpogostejše simptome pri mišičnih boleznih, kot sledi:
- Težave pri hoji, nezmožnost iti gor ali dol po stopnicah/hribih, težave pri vstajanju po sedenju
- Težave z gibi, ki zahtevajo dviganje in spuščanje mišic rok, kot so česanje las, umivanje obraza in ščetkanje zob
- Težave s finimi ročnimi spretnostmi, kot so zapenjanje gumbov, zadrga, pisanje, šivanje, držanje predmeta
- Pogosto spotikanje ali padec zaradi spotikanja stopal
- Dvojni vid, povešene veke, težave pri požiranju, težave z obračanjem jezika
- Težko sprostite roke po stiskanju
- Občutek šibkosti, bolečine in napetosti v mišicah pri vadbi, na tešče, opažanje temne barve urina
- težko diha
Pri diagnostiki mišičnih bolezni sta zelo pomembna anamneza in pregled bolnika. Zaradi tega se natančno izpraša anamneza bolnika in njegove družine. Specialistka nevrologije prof. dr. Kayıhan Uluç je dejal: »Ko skupaj uporabljamo metode, kot so bolnikova anamneza, pregled, krvni testi in elektronevromiografija (EMG), lahko lažje diagnosticiramo. Prav tako smo skoraj pri vseh bolnikih uporabljali metodo biopsije za dokončno diagnozo. Zahvaljujoč hitro razvijajočim se genetskim metodam lahko zdaj te bolezni diagnosticiramo z genetsko preiskavo, razen v nekaterih posebnih primerih.
Čeprav ni dokončnega zdravljenja mišičnih bolezni, obstajajo možnosti zdravljenja, ki ublažijo težave in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Danes lahko zelo uspešne rezultate dosežemo s fizioterapijo, logopedsko terapijo, respiratorno terapijo, zdravljenjem z zdravili, ki zavirajo imunski sistem telesa in zmanjšujejo krčenje mišic. Specialistka nevrologije prof. dr. Kayıhan Uluç, ki je poudaril, da je treba najprej ugotoviti osnovni vzrok, da bi dosegli učinkovite rezultate zdravljenja, je dejal: »Danes je obetaven razvoj pri zdravljenju genetsko povzročenih mišičnih bolezni, zlasti po zaslugi prelomnega razvoja genske terapije. . Zdaj smo začeli s posebnim zdravljenjem za določene gene. Na primer, nekatere genetske bolezni se lahko pojavijo zaradi pomanjkanja različnih encimov v telesu. Zato, ko s preiskavami ugotovimo osnovno genetsko bolezen, najprej preverimo encime. Če je težava posledica pomanjkanja encima, lahko to bolezen, ki je veljala za neozdravljivo, zdravimo le z nadomestitvijo manjkajoče snovi.«
Najprej komentirajte