Bolezni z razširjenostjo manj kot 2.000 od 1 ljudi v skupnosti se imenujejo „redke bolezni“. Čeprav so redke, število teh bolezni, ki neposredno zadevajo številne veje medicine, dosega približno 8 tisoč in prizadene 5-7 odstotkov splošne populacije. Glede na te stopnje; Ugotovljeno je, da se 300 milijonov ljudi na svetu in 5-6 milijonov ljudi pri nas spopada z različnimi redkimi boleznimi. Poleg tega se število redkih bolezni iz dneva v dan povečuje in vsak mesec se opredeli približno 4-5 novih redkih bolezni. 80 odstotkov redkih bolezni je dednih, približno 75 odstotkov pa jih opazimo v otroštvu. Simptomi redkih bolezni, ki so običajno kronične in napredujoče, se pogosto pojavijo ob rojstvu ali v otroštvu. Vendar pa se zaradi redkosti diagnoza običajno postavi pozno, zaradi česar lahko otroci izgubijo možnost zdravljenja bolezni, ki jih je mogoče zdraviti. Glede na to, da je pri nas stopnja sorodstvenih porok 20-odstotna in je med njimi 57,8 odstotka prvostopenjskih, se pomen problema razume jasneje.
Direktor Centra za redke bolezni univerze Acıbadem in vodja oddelka za medicinsko genetiko Medicinske fakultete prof. dr. Uğur Özbek je poudaril, da so redke bolezni resen javnozdravstveni problem ne le pri nas, ampak tudi v vseh drugih državah na svetovni ravni, in dejal: »Redke bolezni vsebujejo nekatere pomembnejše težave kot druge bolezni. Prva od teh je težavnost klinične diagnoze in čas do postavitve diagnoze. Vendar prej ko je diagnoza postavljena, bolje je mogoče bolezen zdraviti in obvladovati. Poleg tega sta resna težava tudi pomanjkanje laboratorijskih preiskav za redke bolezni ali le omejeno število le-teh ter pomanjkanje posodobljenih protokolov in zmogljivosti zdravljenja za mnoge od njih. Poleg teh je še naprej pomembna težava specialist genetike prof. dr. dr. Uğur Özbek pravi: "Redke bolezni je treba obravnavati v ločeni kategoriji v splošnem zdravstvenem sistemu zaradi pomanjkanja znanja in izkušenj, ki jih povzročajo redkost bolezni ter veliko število in raznolikost bolezni." Medicinska fakulteta Univerze Acıbadem Vodja Oddelka za medicinsko genetiko prof. dr. Uğur Özbek je spregovoril o 28 redkih boleznih v okviru 3. februarja Svetovnega dneva redkih bolezni; pomembna opozorila!
ALBINIZEM: BELA KOŽA IN LASI
albinizem; Je dedna bolezen, ki jo povzročajo genetske mutacije, ki delno ali v celoti preprečujejo nastajanje pigmenta melanina, ki daje barvo našim očem, koži in lasem. Zato bolniki z albinizmom večinoma pritegnejo pozornost s svojo belo kožo in lasmi. Zaradi pomanjkanja melanina se pri bolnikih z albinizmom poveča tveganje za nastanek kožnega raka, saj njihova koža nima zaščite pred sončno svetlobo. Poleg tega naj bi pri nas približno 4 ljudi zbolelo za albinizmom, za katerega je značilna huda občutljivost na svetlobo in pomanjkanje vida. Medicinski genetik prof. dr. Uğur Özbek je izjavil, da je treba za razvoj albinizma mutirati dva gena, enega od matere in enega od očeta, in dejal: »Oba posameznika postaneta nosilca mutacije, ki povzroča bolezen. Pri teh parih je verjetnost rojstva otroka z albinizmom 25-odstotna.
Kakšni so simptomi? Zelo tanka bela koža in lasje so najbolj tipični simptomi. Oči so občutljive na svetlobo in se lahko zaradi te občutljivosti nehote premikajo naprej in nazaj.
Kako se zdravi? Za albinizem ni posebnega zdravljenja. Zdravljenje je odvisno od simptomov in vključuje redne oftalmološke preglede. Za zmanjšanje občutljivosti na svetlobo in povečanje kontrastne občutljivosti se priporoča uporaba filtrirnih očal ali kontaktnih leč (rdečih ali rjavih) in zaščitnih krem za kožo.
FENILKETONURIJA: LAHKO POVZROČI DUŠEVNO OVADNOST
fenilketonurija; Bolezen, ki jo povzroča težava v presnovi aminokislin, ki lahko, če se ne zdravi, povzroči blago ali hudo motnjo v duševnem razvoju. Pri nas s fenilketonurijo odpre oči v svet vsak od 4 novorojenčkov. Da bi aminokislina, imenovana fenilalanin, ki jo zaužijemo s hrano in je nujna za naše telo, opravljala svoje funkcije, se mora pretvoriti v encime, imenovane tirozin in fenilalanin hedroksilaza. Če pride do napake pri tej pretvorbi, lahko povečan fenilalanin v krvi in drugih telesnih tekočinah poškoduje možgane in povzroči zelo resne težave, kot so blaga ali huda motnja v duševnem razvoju, pa tudi nezmožnost razvoja spretnosti, kot sta hoja in sedenje.
Kakšni so simptomi? Fenilketonurija je bolezen, ki jo je mogoče odkriti in zdraviti s presejalnim pregledom novorojenčkov. Če pa se ne diagnosticira in ne zdravi, se simptomi začnejo nekaj mesecev po rojstvu zelo blagi ali hudi. Postopna razvojna zamuda, bruhanje, tremor, ekcem, bleda koža, upočasnjena rast, nevrološki napadi, vonj po plesni (na koži, urinu ali dihanju), vedenjske motnje (hiperaktivnost) so nekateri od simptomov te bolezni.
Kako se zdravi? Z zgodnjo diagnozo fenilketonurije je mogoče preprečiti nevrološke in druge težave in bolnike voditi zdravo življenje z dieto brez fenil-alenina. Osnova zdravljenja je dieta z nizko vsebnostjo fenilalanina in uporaba mešanice amoniozitnih zdravil.
HEMOFILIJA: STALNE KRVAVI
hemofilija; Je dedna bolezen, ki se razvije zaradi pomanjkanja beljakovin, imenovanih koagulacijski faktorji, za katero je značilna zapoznela ali neprekinjena krvavitev zaradi nepravilnega strjevanja krvi. Krvavitev se lahko pojavi zunaj zaradi udarcev ali travm ali pa se razvije kot notranja krvavitev. V naši državi ima 10 od 1 tisoč dojenčkov diagnozo hemofilije. Čeprav hemofilija prizadene večinoma moške, lahko blažje oblike bolezni opazimo tudi pri nosilkah.
Kakšni so simptomi? Anomalije krvavitve se običajno pojavijo, ko se dojenčki začnejo učiti hoditi. Njegova resnost je odvisna od stopnje pomanjkanja faktorja koagulacije. Če je biološka aktivnost faktorja koagulacije nizka, je hemofilija huda in se lahko po operaciji, ekstrakciji zoba, poškodbi ali celo preprosti travmi pojavi nenadna in nenormalna krvavitev. Čeprav se krvavitev večinoma razvije okoli sklepov in mišic, se lahko začne na katerem koli področju po travmi ali poškodbi.
Kako se zdravi? Prenatalna diagnoza je pri hemofiliji možna, otroci pa lahko zaradi učinkovitega zdravljenja vodijo zdravo življenje. Zdravljenje bolezni temelji na intravenskem dajanju manjkajočih faktorjev strjevanja v telo. Zdravljenje se lahko uporablja po krvavitvi ali za preprečevanje krvavitve. V nekaterih primerih je morda potrebna kirurška intervencija.
Najprej komentirajte