Muteber Eroğlu, predsednik upravnega odbora Združenja za mukopolisaharidozo in podobne bolezni lizosomskega shranjevanja (MPS LH), je spomnil, da je pri MPS LH, redki bolezni, velika tekma s časom, in dodal: »To je zelo težko, včasih nemogoče nadoknaditi izgubljeni čas. Začetek in nadaljevanje zdravljenja pri kvalificiranih zdravnikih v pravem centru je ključnega pomena za našo bolezen, tako kot pri mnogih drugih redkih boleznih.«
Eroğlu je navedel, da so motnje, zbrane pod imenom mukopolisaharidoza (MPS), v skupini genetskih lizosomskih bolezni shranjevanja, je dejal: »Lizosomske bolezni shranjevanja nastanejo zaradi nezmožnosti ali premajhne proizvodnje posebnih snovi, imenovanih encimi v telesu. Medtem ko ti encimi običajno zagotavljajo, da se odpadni materiali v celici razgradijo in odstranijo iz telesa, ti encimi manjkajo ali so nezadostni pri bolnikih z MPS. Zaradi tega pomanjkanja se nekatere snovi, ki jih je treba odstraniti iz telesa, ne morejo izločiti iz telesa in se kopičijo v določenih organih; Lahko povzroči progresivno in trajno poškodbo prizadetih organov." je rekel.
Tisti, ki so v sorodstvu, so v skupini prednostnega tveganja.
S kopičenjem določenih snovi, ki jih ni mogoče odstraniti iz telesa; Eroğlu je poudaril, da povzroča poslabšanje bolnikovega videza, fizičnih sposobnosti, funkcij organov in sistemov ter, na žalost, v nekaterih primerih tudi razvoja inteligence, je dejal: »Pri tej bolezni, ki prizadene več deset tisoč ljudi po vsem svetu. Po svetu so tisti, ki imajo sorodstvene poroke in tisti z dedno boleznijo v družinski anamnezi, v prednostni rizični skupini. rekel je.
Muteber Eroğlu je poudaril, da zdravljenje, ki se danes uporablja pri bolnikih z MPS, ne odpravlja genetske motnje, ki povzroča bolezen, je dejal: »Cilj zdravljenja je odprava/zmanjšanje simptomov bolezni v nekaterih sistemih (razen MPS tipa III in tipa IX) , preprečevanje poškodb organov in izboljšanje kakovosti življenja bolnika. Povedano drugače, ta encim, ki bi moral biti v telesu ob rojstvu, se proizvaja zunaj in ga da bolniku z metodo ERT (Enzyme Replacement Therapy), s čimer poskušamo preprečiti poškodbe bolezni in povečati kakovost bolnikovega življenja. podal izjavo.
Eroğlu je poudaril, da se pojavljajo različne vrste invalidnosti, zlasti pri zmernih in hudih vrstah te genetsko dedne bolezni, saj je prizadet celoten telesni sistem, je dejal: »MPS, ki je življenjsko nevarna bolezen, je zelo težka bolezen za oba. bolnika in njihovih svojcev. je rekel.
Eroğlu je z navedbo, da je v MPS velika tekma s časom, svoje besede zaključil takole: »Zelo težko in včasih nemogoče je nadoknaditi izgubljeni čas. Če na novo diagnosticirani bolnik in pacientov sorodnik ne vedo, kaj storiti, naj nas nekako kontaktira. Zanje uporabimo vsa sredstva, ki jih lahko. Pomagamo jim lahko s psihološko, socialno in pravno podporo ter kako lahko dostopajo do zdravstvenih možnosti. Začetek in nadaljevanje zdravljenja pri kvalificiranih zdravnikih v pravem centru je ključnega pomena za našo bolezen, tako kot pri mnogih drugih redkih boleznih.«
Število bolnikov, ki jih spremlja združenje, je doseglo 850.
Eroğlu je poudaril, da so leta 2009 ustanovili Združenje MPS LH in da je število bolnikov, ki jih je združenje spremljalo, doseglo 850, je Eroğlu pojasnil, kako je pandemijski proces prizadel bolnike z MPS in njihove svojce: »Uničujoči učinek pandemije je bil hujši. v zasebnih skupinah bolnikov, kot smo mi. Kaos, zlasti v prvih dneh pandemije, je motil zdravljenje naših bolnikov. Seveda so se naši pacienti bali prenosa virusa; Zavrnil je odhod v bolnišnice. Pojavile so se številne težave, od pridobivanja poročila do tiskanja recepta.«
Ob izražanju, da je vsaka študija o MPS zelo dragocena, je Muteber Eroğlu dejal: »Glede na to, da je bolezen MPS tudi v skupini redkih bolezni, pripisujemo temu projektu v tem smislu velik pomen. Zavedamo se, da bodo te posameznike, ko se bo zavest povečala in postala vidnejša, bolje razumeli in lažje prilagodili družbenemu življenju. Projekt Nadir-X nam bo v tem smislu in v našem nenehnem boju proti vrstniškemu ustrahovanju zelo pomemben in dragocen prispevek.« rekel je.
Kaj je projekt "Rare-X"?
Ocenjuje se, da redke bolezni prizadenejo 6 milijonov ljudi v Turčiji. V svetu ta številka doseže do 350 milijonov. Drugo vprašanje, s katerim se spopadajo otroci in družine, ki se spopadajo z redkimi boleznimi, so napačne informacije o boleznih in vrstniško ustrahovanje. Projekt “Rare-X” je stripovski projekt, ki združuje otroke z redkimi boleznimi z redkimi junaki, da bi se boril proti dezinformacijam v družbi.
Z brezpogojno podporo GEN, prvi strip, ki ga je napisal ilustrator Erhan Candan, pod posvetovanjem specialista psihologa in pedagoga Ebru Şen, za ozaveščanje o redkih boleznih, združenje za cistično fibrozo in solidarnost (KİFDER), združenje bolnikov s cistinozo (SYSTINDER) in Duchenne Kas Začelo se je z združenjem za boj proti boleznim (DMD Turčija). V okviru projekta bo leta 2022 izšla druga knjiga stripa Nadir-X s sorodnimi vsebinami o Združenju za boj proti boleznim SMA (SMA-Der), mukopolisaharidozi in podobnim lizosomskim boleznim skladiščenja (MPS LH) in Wilsonova bolezen.
Najprej komentirajte