Izvršni direktor Gene80info Bahadır Onay je izjavil, da je približno 2 odstotkov redkih bolezni genetskih, "na svetu je 8 tisoč različnih redkih bolezni. Povprečna zamuda pri diagnozi redkih bolezni se giblje od približno 10 do 20 let. Kot Gene2info si prizadevamo narediti genetske diagnostične teste enostavno uporabne in razumljive po vsem svetu."
Redke bolezni, ki jih opazimo pri manj kot 200 tisoč ljudi v ZDA in 2 od 1 tisoč ljudi v Evropi, predstavljajo 3,5 - 5,9 % svetovnega prebivalstva, po ocenah 5 milijonov ljudi v Turčiji, 30 milijonov v Evropi in prizadene 300 milijonov ljudi po vsem svetu. Navedeno je, da je na svetu 7-8 tisoč različnih redkih bolezni. Zdravljenje redkih bolezni zaradi visokih razvojnih stroškov in omejene populacije bolnikov ni donosno, zato zdravila za zdravljenje teh bolezni razvija omejeno število podjetij. Trenutno je le 150 bolezni mogoče zdraviti z zdravili. Ključnega pomena je povečati uspešnost diagnoze in pospešiti postopek diagnoze, da lahko bolniki dosežejo zdravljenje.
75 % jih prizadene otroke
Povprečna zamuda pri diagnozi redkih bolezni se giblje od približno 10 do 20 let. Bahadır Onay, soustanovitelj in izvršni direktor podjetja Gene2info, ki pospešuje proces diagnoze genetskih bolezni z diagnostičnimi kompleti za specifične bolezni in algoritmi, podprtimi z umetno inteligenco, je podal informacije o redkih boleznih zaradi 28. februarja dneva redkih bolezni. »Približno 80 odstotkov redkih bolezni je genetskega izvora. Dokončno diagnozo bolezni lahko postavimo z genetskim testiranjem. Dejstvo, da pojavnost bolezni doseže eno na milijon in obstaja 8 tisoč različnih bolezni, ne pušča veliko možnosti za diagnozo. Zdravniki morda ne prepoznajo bolezni, tudi če jo opazijo. Vendar pa 75 odstotkov redkih bolezni prizadene otroke, zapoznela diagnoza pa skrajša pričakovano življenjsko dobo ali zmanjša kakovost življenja. 30 odstotkov otrok z redkimi boleznimi umre pred 5. letom starosti. Zato na genetsko testiranje gledamo kot na reševanje življenja. Tehnologija NGS, ki jo uporabljamo, nam za razliko od drugih tehnik omogoča, da se z branjem celotnega gena zavedamo morebitnih sprememb. Z zelo obsežnimi genetskimi testi smo postali sposobni preučevati genetiko celo bolezni, ki jih zdravniki pri preliminarni diagnozi ne upoštevajo. Zato hiter in celovit presejalni pregled olajša diagnozo pri otrocih in jim omogoči zdravljenje, preden so znaki bolezni popolnoma ugotovljeni.«
Postopek diagnoze se pri redkih boleznih skrajša na 1 teden
Glavni problem pri genetski diagnostiki redkih bolezni je premajhno število genetskih zdravnikov po vsem svetu. Bahadır Onay je dejal: »Diagnoza z encimskimi testi traja 8 tednov. Trenutno zaključimo postopek genetske diagnoze v enem tednu s tehnologijami, ki smo jih razvili, našim inovativnim poslovnim modelom in razvojem tehnologije NGS. Kot Gene1info upravljamo enega najhitrejših diagnostičnih procesov na svetu, vključno z vzorci iz tujine. Z encimskimi testi smo zvišali stopnjo diagnoze redkih bolezni z 2-2 odstotkov na 3 odstotkov. Neustreznost števila genetskih zdravnikov v procesu genetskega testiranja po vsem svetu je korak, ki omejuje hitrost pri diagnosticiranju redkih bolezni. Zato je naš cilj z rešitvijo, ki jo ponujamo, narediti genetske diagnostične teste enostavno uporabne in interpretativne po vsem svetu, ne glede na število genetskih zdravnikov in izkušnje. Tako se bo uspešnost diagnostike redkih bolezni povečala po vsem svetu, postopek diagnoze pa skrajšan.«
Blog o redkih boleznih za zdravnike
Gene2info je bil odprt oktobra 2021 http://www.nadirhastaliklar.blog K ozaveščanju zdravnikov o redkih boleznih prispeva tudi s svojim blogom na www. Strokovnjaki lahko dostopajo do povzetkov aktualnih člankov, objavljenih v mednarodnih publikacijah o redkih boleznih, zlasti Gaucher, Pompe, Fabry, CLN2, CSID, ADA, CTX, Niemann-Pick, Lipodystrophy, SMD, xLSD, MPS, XLH in NMDS. Blog je objavljen v turščini in angleščini.
Zagotavlja celovito rešitev za vse zdravnike
Gene2info ponuja celovito rešitev za vse zdravnike, ki se ukvarjajo z redkimi boleznimi v genetski diagnostiki. Rešitev sega od razvoja kompleta za genetsko diagnostiko, specifičnega za bolezen, odvzema biološkega vzorca pacienta pri zdravniku, ločevanja DNK od biološkega vzorca s kompletom za genetsko diagnostiko v pogodbenih laboratorijih, sekvenciranja DNK z metodami zaporedja naslednje generacije (NGS) in izdelava poročila o medicinsko genetski diagnozi z bioinformatično analizo, podprto z umetno inteligenco, pokriva celoten proces.
Najprej komentirajte