Ali ste vedeli, da je zaradi hitrega razvoja na področju genetike v zadnjih letih mogoče danes dokončno diagnosticirati številne bolezni, ki jih prej ni bilo mogoče diagnosticirati? Pravzaprav se ne postavlja le diagnoza, temveč so tudi genetski testi zelo koristni pri zdravljenju in spremljanju številnih dednih bolezni. Acıbadem Healthcare Group Specialist za medicinsko genetiko izr. dr. Ahmet Yeşilyurt je dejal: »Obstaja več kot 7 tisoč enojnih genskih bolezni, katerih geni trenutno poznamo, vzrok bolezni. "Čeprav je skupno število teh bolezni veliko, lahko s testi, ki jih naredimo za bodoče starše, odkrijemo skoraj vse genetske bolezni." Izr. dr. Ahmet Yeşilyurt je podal informacije o genetskih testih, ki so zelo koristni, preden postanejo starši, ter dal pomembne predloge in opozorila.
Medicinska genetika, ki je danes hitro rastoče področje medicine, je pri nas v zadnjih letih močno napredovala. Medicinska genetika, kjer vsako leto dosežemo velik razvoj, lahko tako bolnike kot zdravnike na veliko bolj občutljiv način vodi pri diagnosticiranju, zdravljenju in spremljanju bolezni. Acıbadem Healthcare Group Specialist za medicinsko genetiko izr. dr. Ahmet Yeşilyurt »Genetski testi se danes uporabljajo pri diagnosticiranju, zdravljenju in spremljanju številnih bolezni. Zahvaljujoč razvoju na področju genetike je mogoče zlahka diagnosticirati številne bolezni, ki jih prej ni bilo mogoče diagnosticirati. Npr. Nenormalne ugotovitve, odkrite z ultrazvokom med nosečnostjo ali povečano tveganje pri presejalnih testih, zaostajanje v razvoju v otroštvu in otroštvu, kognitivna (inteligenčna) zaostalost, konvulzije, pogoste bolezni, ugotovitve avtizma, zgodnji rak pri katerem koli posamezniku v družini ali več. razumeti, ali je veliko različnih bolezni, kot so anamneza raka, bolezni mišic, presnovne bolezni, posledica genetskega vzroka. Ko je vzrok ugotovljen, je mogoče predpisati zdravljenje, specifično za to bolezen, in preprečiti ponovitev te bolezni v naslednjih nosečnostih.
Preprečuje prehod na naslednje generacije!
Ob poudarku, da je še posebej koristno opraviti genetsko testiranje pred poroko ali nosečnostjo, če pa to ni mogoče pred poroko ali nosečnostjo, je treba nekatere bolezni presejati med nosečnostjo, je izr. dr. Ahmet Yeşilyurt pravi: »Pred nosečnostjo je mogoče zagotoviti, da se znana genetska bolezen ne prenese na otroke družine. Za pare, ki se prijavijo med nosečnostjo, se lahko opravi prenatalno (med nosečnostjo) genetsko testiranje, da se ugotovi, ali je otrok prizadet ali ne. V zadnjih znanstvenih študijah; Ker je dokazano, da je skoraj vsak nosilec vsaj 2 genetskih bolezni, je zelo pomembno, da se vsak par pred načrtovanjem nosečnosti ali najkasneje med nosečnostjo, ne glede na to, ali sta v sorodu ali ne, posvetuje z medicinskim genetikom.
Bodoči starši pozor!
Genetski testi vključujejo diagnostične in presejalne teste, ki se izvajajo v centrih za genetsko ocenjevanje, ki imajo dovoljenje Ministrstva za zdravje za odkrivanje genetske bolezni ali prenašalcev z znanim vzrokom. Predvsem pri nas talasemija (družinska sredozemska anemija), cistična fibroza, SMA (spinalna mišična atrofija), krhki X z inteligentnimi in učnimi težavami, Duchennova mišična distrofija, ki je mišična bolezen, zaostanek v razvoju, nevrološke težave in zmanjšana mišična moč. Nujno je potrebno pregledati pogoste bolezni, zlasti bolezni, kot sta pomanjkanje biotinidaze in fenilketonurija. Izr. dr. Ahmet Yeşilyurt je dejal: »Genetski testi nam omogočajo, da najdemo škodljive mutacije v naših genih v DNK, ki povzročajo bolezni ali povzročajo, da smo prenašalci bolezni. S hkratnim testiranjem enega ali tisoč genov z različnimi genetskimi testi je mogoče testirati skoraj vse nosilce, ki lahko obstajajo v človeku. "Katere teste je treba opraviti na paru, je priporočljivo na podlagi informacij, prejetih med genetskim svetovanjem," pravi.
Dokončna diagnoza je možna s preprostim vzorcem krvi!
Z navedbo, da je genetske teste običajno mogoče opraviti s preprostim vzorcem krvi, odvzetim iz roke, tako kot mnoge druge preiskave, je izr. dr. Ahmet Yeşilyurt nadaljuje svoje besede takole: »Poleg tega je s celovitimi testi, specifičnimi za posameznika, ki jih lahko skrajšamo kot genetski pregled, te bolezni mogoče preprečiti s previdnostnimi ukrepi, preden se pojavijo, ali pa jih je mogoče veliko lažje zdraviti. tako, da jih ujamemo v zelo zgodnji fazi. Čeprav se stopnja natančnosti vsakega genetskega testa lahko razlikuje od samega sebe, ga je zdaj mogoče diagnosticirati z do 100-odstotno natančnostjo, če se izvaja v izkušenem centru. Diagnostično genetsko testiranje lahko jasno pove, ali je prisotna mutacija, povezana z boleznijo."
Najprej komentirajte