Z namenom opozarjanja na redke bolezni se projekt Nadir-X, ki redke vidike otrok z redkimi boleznimi spremeni v močno lastnost in jih naredi za protagoniste zgodb, nadaljuje z brezpogojno podporo GEN. Projekt, v katerem bo SMA predstavljen v drugem stripu, je namenjen ozaveščanju družbe z zgodbami, ki sledijo otrokovemu vsakdanu. V okviru projekta je prof. Dr. Medtem ko je Kürşat Bora Çarman dal pomembne informacije o bolezni, je Ece Soyer Demir, podpredsednica združenja za boj proti bolezni SMA, spregovorila o potrebah bolnikov in njihovih svojcev ter ocenila pomen zdravila Nadir-X.
SMA je bolezen, ki povzroča mišično oslabelost in oslabelost zaradi poškodb motoričnih živčnih celic v hrbtenjači. Najpogostejša in najhujša oblika bolezni, ki ima 4 vrste, je SMA tipa 1. Po drugi strani je bolezen SMA tipa 2 milejša oblika in se običajno pojavi po 18 mesecih pri dojenčkih, medtem ko sta bolezen SMA tipa 3 in tipa 4 vrste, ki se pojavljajo v poznejši starosti.
Za informacije o simptomih in zdravljenju bolezni SMA je prof. Dr. Kürşat Bora Çarman je poudarila, da je po zaslugi današnjih zdravstvenih ustanov možna zgodnja diagnoza in ugotovljeno tveganje za prenašalce pri starših.
MARMAN: "SMA JE GENETSKA BOLEZEN"
"SMA je genetska bolezen, ki nastane pri otroku, ki se je rodil iz njih kot posledica mutacije v genih matere ali očeta," je dejal prof. Dr. Manarman je opozoril na dejstvo, da sta bila eden ali oba starša nosilca bolezni na začetku bolezni. Na tej točki je zelo pomembno, da se pari pregledajo pri prevoznikih, preden imajo otroke. prof. Dr. Kar zadeva preprečevanje bolezni, je Çarman dejal: "Če se pri presejanju opazi tveganje, se ti pari lahko usmerijo v metodo oploditve in vitro in lahko imajo zdravega otroka."
Ob poudarjanju pomena presejalnih programov za novorojenčke je prof. Dr. Carman je poudaril pomen zgodnje diagnoze z besedami: "Diagnozo je mogoče postaviti in začeti zdravljenje z nevrološkim pregledom in genetsko analizo, ki bo izvedena v obdobju novorojenčka."
KAJ SO SIMPTOMI SMA BOLEZNI?
Navaja, da se simptomi bolezni SMA razlikujejo glede na vrsto, prof. Dr. Carman je dejal, da so ugotovitve dejansko prisotne že od rojstva, lahko pa sčasoma postanejo bolj izrazite.
»Dojenčki s SMA tipa 1 ob rojstvu slabo jočejo in z visokim glasom, ne morejo dovolj premikati rok in nog, ne morejo pridobiti spretnosti, kot sta nadzor vratu in sedenje, ter ne morejo hoditi. Medtem ko bolniki tipa 2 ne morejo hoditi, tudi če lahko sedijo sami, se pri bolnikih s tipom 3, tudi če imajo sposobnost hoje, sčasoma poslabšajo in izgubijo. Dr. Manarman je družine opozoril na simptome. Poudarja, da se morajo starši vsekakor posvetovati z zdravnikom, če pri svojih dojenčkih opazijo te simptome, je dejal prof. Dr. Çarman je poudaril, da je mogoče zaradi zgodnje diagnoze eno od obstoječih metod zdravljenja začeti v kratkem času.
Ali obstaja zdravljenje?
Navaja, da za zdravljenje bolezni SMA že od leta 2017 uporablja zdravila, ki jih je odobrilo Ministrstvo za zdravje, prof. Dr. Çarman je dodal, da predvidevajo, da se bodo ti načini zdravljenja razvejali in postali bolj razširjeni.
DEMİR: "ZDRAVLJENJE NI SAMO POMAGALO BOLNIKOM SMA"
Ece Soyer Demir, podpredsednica združenja za boj proti bolezni SMA, je poudarila, da je z uvedbo teh zdravil postalo jasno, da v življenju bolnikov ne manjka le zdravilo. Demir je dejal, da kot združenje nadaljujejo svoje dejavnosti za pripravo projektov za prepoznavanje in zadovoljevanje teh potreb, pojasnil pa je, da izvajajo tudi pomembne študije za obveščanje svojcev pacientov.
Demir je dejal: "Videli smo, da je eden od pomembnih korakov za izboljšanje kakovosti življenja pacientov povečanje ravni znanja družin," je dodal, da sta si delila in izvajala projekte, ki bi družine vodili tako pri preprečevanju onesnaževanja informacij kot pri biti pripravljeni na nepredvidene situacije s svojimi projekti.
Demir je navedel, da poskušajo družinam zagotoviti medicinsko opremo in medicinske potrebščine v skladu s svojimi možnostmi, prav tako pa navaja, da si prizadevajo za vključitev programa nadomestnega materinstva in presejanja novorojenčkov, metode oploditve in vitro oploditve PGD ter podpore fizikalne terapije na domu v okviru SGK .
Po podatkih, ki so jih prejeli od uradnikov Ministrstva za zdravje; Demir je poudaril, da je v Turčiji približno 2.000 bolnikov s SMA z novimi diagnozami, skupaj s pacienti, ki niso iskali zdravljenja, in poudaril, da je biti pod okriljem združenja zelo pomembno za družine, da lahko delijo informacije in občutke ter jim koristijo iz izkušenj drug drugega.
DRUŽINE MORAJO IMATI PSIHOLOŠKO PODPORO!
Demir je poudaril, da je psihološka podpora zelo pomembna tudi za starše, pri katerih je dojenčkom diagnosticirana SMA, vendar je to zaradi finančnih pomanjkljivosti drugotnega pomena, "kot združenje smo poskušali podpreti bolne matere tako, da smo med pandemični proces. "
JUNAK Z SMA V REDKEM-X!
Ko je govoril o projektu stripa Nadir-X, zaradi katerega so otroci z redkimi boleznimi glavni junaki, je Demir dejal: »Knjiga mi je bila zelo všeč, zelo smiselno se mi je zdelo, da so otroci z redko boleznijo glavni akterji zgodbe. Ena od zgodb v drugi knjigi Nadir-X bo o otroškem junaku s SMA. Mislim, da bo ta študija zelo učinkovita pri zagotavljanju točnih informacij o bolezni. Hkrati pa je med točkami, ki jih želimo poudariti s tem projektom, povečati prepoznavnost SMA v pediatrični starostni skupini in pokazati, kako močni so bolniki.
Najprej komentirajte