Kaj je mišična bolezen? Ali obstaja zdravljenje? Kakšni so simptomi mišične bolezni?

Mišična bolezen je ime skupine bolezni, ki povzroča progresivno oslabelost in izgubo mišične mase. Mišične bolezni so motnje, ki se običajno pojavijo v zgodnjih letih zaradi mutacij (motenj) v genih, v nekaterih primerih pa se simptomi poslabšajo in napredujejo. Kaj je bolezen mišic (distrofija)? Dedovanje mišične distrofije
Kakšni so simptomi mišične bolezni? Kako se diagnosticira bolezen mišic? Kako se zdravi mišična bolezen? vse v podrobnostih novic

Kaj je mišična bolezen (distrofija)?

V medicinskem jeziku se mišične bolezni imenujejo mišična distrofija. Beseda distrofija je izhajala iz kombinacije starogrških besed zob, kar pomeni slab, bolan in trofeja, kar pomeni prehrana, razvoj. Zdravila za mišične distrofije ni. Toda zdravila in terapije lahko pomagajo obvladovati simptome in upočasniti potek bolezni. Kako bo mišična distrofija vplivala na vas ali vašega otroka, je odvisno od vrste. Pogoji večine ljudi se sčasoma poslabšajo in nekateri ljudje lahko izgubijo sposobnost hoje, govora ali skrbi zase. A to se ne zgodi vsem. Nekateri ljudje z mišičnimi boleznimi lahko leta živijo z blagimi simptomi.

Obstaja več kot 30 vrst mišične distrofije in vsaka od teh distrofij se lahko razlikuje po naslednjih značilnostih:

• Geni, ki povzročajo bolezni,
• Prizadete mišice,
• Starost, pri kateri se simptomi prvič pojavijo,
• Hitrost napredovanja bolezni.

Najpogostejše mišične distrofije lahko naštejemo na naslednji način:

• Duchennova mišična distrofija (DMD): Je najpogostejša oblika mišičnih distrofij. Vpliva predvsem na fante in se začne med 3. in 5. letom starosti.
• Beckerjeva mišična distrofija: Podobno kot mišična distrofija Duchenne, vendar so simptomi blažji in starost je kasnejša. Simptomi bolezni, ki prizadenejo dečke, se pojavijo med 11. in 25. letom.
• Miotonična mišična distrofija: Je najpogostejša mišična bolezen pri odraslih. Posamezniki z miotonično distrofijo imajo težave z razrahljanjem mišic po krčenju (na primer popuščanje rok po tresenju rok). Lahko prizadene moške in ženske, simptomi pa se običajno začnejo pojavljati v dvajsetih letih. Starost nastopa bolezni se s prenosom s starša na otroka postopoma zmanjšuje. Ima dva različna tipa, imenovana Tip 20 in Tip 1.
• Prirojena mišična distrofija: Začne se od rojstva ali v prvih dveh letih. To je mogoče opaziti pri obeh spolih. Nekatere oblike sicer počasi napredujejo, druge pa blažje.
• Mišična distrofija okončin in pasov z vpletenostjo okončin: To je bolezen, ki običajno prizadene mišice okoli ramen in bokov in jo opazimo v poznem otroštvu ali v zgodnjih dvajsetih letih.
• Fasioscapulohumeralna mišična distrofija: Vpliva na obrazne mišice, ramena in nadlakti. Vpliva lahko na ljudi vseh starosti, od najstnikov do odraslih. Običajno napreduje počasi.
• Distalna mišična distrofija: Vpliva na mišice rok, nog, rok in stopal. Običajno ga opazimo med 40. in 60. letom starosti.
• Okulofaringealna mišična distrofija: Običajno se začne v 40. ali 50. letih. Povzroča šibkost v mišicah obraza, vratu in ramen, povešene veke (ptoza), čemur sledijo težave pri požiranju (težave pri požiranju).
• Emery-Dreifussova mišična distrofija: Običajno prizadene moške, ki se pogosto začnejo okoli 10. leta starosti. Povzroča težave s srcem in mišično oslabelost.

Dedovanje mišične distrofije

Mišična distrofija je lahko podedovana ali pa jo povzroči mutacija enega od genov. To je redko stanje. Mutacije, ki povzročajo mišično distrofijo, opažamo v genih, ki kodirajo beljakovine, ki ohranjajo mišice zdrave in močne. Na primer, tisti z mišično distrofijo Duchenne ali Becker so premalo proizvedeni, protein, imenovan distrofin, ki krepi mišice in ščiti pred poškodbami.

Vrste mišičnih distrofij, opažene samo pri moških, se prenašajo na X (spolni) kromosom. Vrste, opažene pri ženskah in moških, se prenašajo na kromosomih brez spolnih kromosomov.

Kakšni so simptomi mišične bolezni?

Pri večini mišičnih distrofij se simptomi začnejo pojavljati v otroštvu ali mladosti. Na splošno lahko simptome naštejemo na naslednji način:

• Pogosto pada
• S šibkimi mišicami,
• Mišični krči
• Težave z vstajanjem, plezanjem po stopnicah, tekom ali skakanjem,
• Hoja na prstih
• Z ukrivljeno hrbtenico (skolioza)
• Povešene veke
• Težave s srcem
• Težave z dihanjem ali požiranjem,
• Težave z vidom,
• Slabost obraznih mišic.

Kako se diagnosticira mišična bolezen?

Zdravnik specialist najprej opravi fizični pregled za diagnosticiranje mišične distrofije. Nato od pacienta vzame podrobno anamnezo družine. Za diagnozo mišičnih distrofij se lahko odredijo številni testi. Nekatere od njih lahko naštejemo na naslednji način;

• Elektromiografija ali EMG: Majhne igle, imenovane elektrode, so nameščene v različnih delih telesa in bolnik mora nežno raztegniti ali sprostiti mišice. Elektrode so z žicami povezane s strojem, ki meri električno aktivnost.
• Mišična biopsija: Majhen košček mišičnega tkiva se odstrani z iglo. Ta del se pregleda v laboratoriju, da se ugotovi, katere beljakovine manjkajo ali so poškodovane. Ta test lahko pokaže vrsto mišične distrofije.
• Preskusi mišične moči, refleksov in koordinacije: Ti testi pomagajo zdravnikom, da izključijo druge bolezni, povezane z živčnim sistemom.
• Elektrokardiogram ali EKG: Izmeri električne signale iz srca in določi, kako hitro srce bije in ali ima zdrav ritem.
• Druge slikovne tehnike: Za diagnozo mišičnih bolezni se lahko s slikovnimi metodami, kot sta MRI in ultrazvok, prikaže kakovost in količina mišic v telesu.
• Krvni test: Zdravniki lahko zahtevajo tudi vzorec krvi, da poiščejo gene, ki povzročajo mišično distrofijo. Genetski testi niso pomembni le za diagnozo tega stanja, ampak tudi za ljudi, ki nameravajo ustvariti družino z anamnezo bolezni. Pogovor o tem, kaj pomenijo rezultati genskih testov, z zdravnikom specialistom ali genetskim svetovalcem je zelo pomemben za zdravje rojenih otrok.

Kako zdraviti mišične bolezni?

Trenutno za mišične distrofije ni zdravila. Vendar ima zdravljenje mišične distrofije možnosti, ki lahko izboljšajo simptome in izboljšajo bolnikovo kakovost življenja. Nekatere metode zdravljenja, ki povečujejo kakovost življenja bolnika pri mišičnih distrofijah, so naslednje;

• Fizioterapija:  Za ohranjanje moči in gibčnosti mišic se uporabljajo različne vaje.
• Logopedija: Bolnike s šibkimi mišicami jezika in obraza lahko s pomočjo logopedije naučimo lažjega govora.
• Dihalna terapija: Pri bolnikih, ki imajo težave z dihanjem zaradi mišične oslabelosti, so prikazani načini za olajšanje dihanja ali uporabo naprav za podporo dihanju.
• Kirurško zdravljenje: S kirurškim zdravljenjem lahko zmanjšamo zaplete mišične distrofije, kot so težave s srcem ali težave s požiranjem.

Zdravljenje z zdravili lahko pomaga tudi pri lajšanju simptomov, ki jih povzročajo mišične bolezni. Nekatera zdravila, ki se uporabljajo pri zdravljenju mišičnih bolezni, so;

• Če ti je všeč: Duchennova mišična distrofija Je eno od zdravil, odobrenih za zdravljenje. Je zdravilo za injiciranje, ki pomaga pri zdravljenju določene mutacije gena, ki povzroča DMD pri posameznikih. Zdravilo, ki naj bi povečalo proizvodnjo distrofije, ki bo izboljšalo delovanje mišic, je učinkovito v 1% primerov.
• Zdravila proti epileptičnim napadom (antiepileptiki): Zmanjšuje mišične krče.
• Zdravila za krvni tlak: Pomaga pri težavah s srcem.
• Zdravila, ki zavirajo imunski sistem telesa: Zdravila iz te skupine lahko upočasnijo poškodbe mišičnih celic.
• Steroidi, kot sta prednizon in defkazacort: Upočasni poškodbe mišic in lahko pomaga bolniku, da bolje diha. Lahko povzročijo resne neželene učinke, kot so šibke kosti in veliko tveganje za okužbo.
• kreatin: Kreatin, kemikalija, ki se običajno nahaja v telesu, lahko pri nekaterih bolnikih pomaga pri oskrbi mišic z energijo in poveča mišično moč.